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小儿帕套综合征有哪些表现及如何诊断-【新闻】

发布时间:2021-04-10 06:29:21 阅读: 来源:切墙机厂家

【健康讯14年11月28日】多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息,生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。

患儿头小,前额后缩,前囟大及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、小下颌。2/3病例见唇裂,常伴有腭裂。耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松弛。第12肋骨发育不良或缺如。80%病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、胰腺或脾组织异位等。常见六指(趾)畸形,指甲过度凸出。30%~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾,见阴囊畸形。女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。

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小编:杨梅

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